全基因組重測(cè)序

解讀所有常見(jiàn)和稀有變異信息

產(chǎn)品介紹

全基因組重測(cè)序（whole genome sequencing,WGS）對(duì)全基因組進(jìn)行測(cè)序掃描，能在全基因組范圍之內(nèi)解讀所有常見(jiàn)和稀有變異信息，全面檢測(cè)單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)（Single Nucleotide Polymorphisms, SNP）、插入缺失位點(diǎn)（Insertion Deletion, InDel）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）以及拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV）。

百邁客借助BGI、Nova、ONT、PB等測(cè)序平臺(tái)，研發(fā)專業(yè)、完善的二代、三代人重測(cè)序技術(shù)，并基于自動(dòng)化建庫(kù)系統(tǒng)、百邁客云平臺(tái)，從而打造真正意義上多層次、多選擇的重測(cè)序檢測(cè)平臺(tái)，提供全基因重測(cè)序全流程服務(wù)。

產(chǎn)品特點(diǎn)：

1、可以找到大量的變異位點(diǎn)；

2、分析不同個(gè)體基因組間的變異位點(diǎn)及對(duì)變異基因進(jìn)行注釋。

分析內(nèi)容

實(shí)驗(yàn)流程

按照Illumina公司提供的標(biāo)準(zhǔn) protocol 執(zhí)行，包括樣品質(zhì)量檢測(cè)、文庫(kù)構(gòu)建、文庫(kù)質(zhì)量檢測(cè)和文庫(kù)測(cè)序等流程。

結(jié)果展示

全基因組重測(cè)序生物信息分析流程

染色體覆蓋深度分布圖

SNP突變類型分布圖

各類型變異在染色體的分布

送樣要求

常見(jiàn)問(wèn)題

全基因組重測(cè)序應(yīng)用領(lǐng)域有哪些？

遺傳病致病機(jī)制、疾病發(fā)生發(fā)展、腫瘤分子分型、疾病風(fēng)險(xiǎn)篩查。

全基因組重測(cè)序相較于全外顯子組測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是什么？

全基因組測(cè)序?qū)φ麄€(gè)基因組包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、非編碼區(qū)以及基因間隔區(qū)，檢測(cè)比較全面，可同時(shí)分析snp、InDel等點(diǎn)突變以及CNV和SV結(jié)構(gòu)變異；外顯子組測(cè)序是針對(duì)外顯子區(qū)的探針靶向捕獲外顯子區(qū)測(cè)序，一半以上的下機(jī)數(shù)據(jù)為外顯子區(qū)數(shù)據(jù)，其他區(qū)域測(cè)不全，一般用于分析點(diǎn)突變（snp和InDel）。

全基因組重測(cè)序二代和三代的區(qū)別是什么？

全基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的全基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。二代測(cè)序可以相當(dāng)可靠地鑒定SNP和Indel，但是對(duì)SV的發(fā)現(xiàn)、基因型分型和表征鑒定存在困難，但是Nanopore全基因組重測(cè)序讀長(zhǎng)長(zhǎng)度可達(dá)MB級(jí)別，可簡(jiǎn)化大型復(fù)雜SV的分辨率，并準(zhǔn)確地定位到參考基因組，且鑒定數(shù)目比短讀長(zhǎng)測(cè)序多10倍。