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6月18日,百邁 客收到衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)來的室間質(zhì)評成績報告,報告顯示百邁客在2015年5月參加的“外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測 序檢驗室間質(zhì)評”中所有檢測項目都獲得滿分,表明百邁客無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目獲得了專家的一致認可,也標(biāo)志著百邁客在高通量測序臨床應(yīng)用的道路上前進了一 大步。

 


高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展,使其由實驗室研究進入臨床應(yīng)用領(lǐng)域,國家衛(wèi)計委也加強了該技術(shù)在臨床應(yīng)用的監(jiān)管工作,并迅速啟動了相關(guān)的室間質(zhì)評工作?!巴庵?血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量檢測”(簡稱:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測)便是其中一項。本次室間質(zhì)評是衛(wèi)計委為檢驗、提高各臨床檢驗實驗 室在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能力,而在全國范圍內(nèi)開展的一項質(zhì)量評價工作。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1- 三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風(fēng)險。此技術(shù)僅需抽取孕婦5ml血液即可進行檢測,檢測準(zhǔn)確度達到99%以上,克服了血清學(xué)篩查、羊水穿 刺等傳統(tǒng)檢測項目在取樣、準(zhǔn)確度、檢測方面的不足,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度,準(zhǔn)確性高、成本低等優(yōu)勢。

我國每年出生缺陷約90萬人,而染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷給國家、社會和家庭帶來極大精神和經(jīng)濟負擔(dān),該技術(shù)的應(yīng)用將極大的降低新生兒出生缺陷。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為高通量測序較成熟的應(yīng)用,已經(jīng)獲得廣大專家和孕媽媽的認可。百邁客作為高通量測序行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè),積極開拓高通量測序技術(shù)在臨床領(lǐng)域 的應(yīng)用。憑借科研平臺和優(yōu)秀的人才隊伍,百邁客將不斷提高技術(shù)研發(fā)和實驗室管理水平,為降低我國出生缺陷貢獻一份力量。

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